Полное секвенирование экзома — это современный метод генетического тестирования, который позволяет исследовать более 4800 клинически значимых генов, связанных с наследственными заболеваниями. В этой статье мы рассмотрим основные этапы подготовки к этому процессу.
Консультация с врачом-генетиком
Перед проведением секвенирования экзома рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком, который определит необходимость прохождения определённых тестов и расскажет о потенциальных рисках и преимуществах генетического тестирования.
Заморозка и нагрев образцов
Образцы для секвенирования экзома должны быть заморожены или нагреты до определённой температуры перед отправкой в лабораторию. Неправильное обращение с образцами может привести к разрушению ДНК и недостоверности результатов исследования.
Выбор лаборатории
Важно выбрать надёжную лабораторию, которая специализируется на проведении генетических исследований и секвенирования экзома. Рекомендуется обратиться в лабораторию, которая использует современные методы и оборудование для обеспечения точности и достоверности результатов.
Определение возможности использования таргетных панелей
Некоторые лаборатории предлагают возможность использования таргетных панелей для исследования определённых групп заболеваний, таких как аутизм, задержка психического развития и другие. Это может быть полезно для выявления специфических мутаций, связанных с этими заболеваниями.
Сбор информации о семье
Для проведения секвенирования экзома необходимо предоставить заполненный бланк направления на тестирование для каждого члена семьи, включая данные о родственниках, чьи образцы будут отправлены на ко-сегрегационный анализ.
Получение отчёта
После завершения секвенирования экзома лаборатория предоставит отчёт, содержащий первичные сведения, сводную информацию по альтерациям и генам, а также сводную информацию по болезни и числу обнаруженных альтераций.
Подготовка к секвенированию экзома включает в себя множество аспектов, и важно уделить внимание каждому из них для получения максимально точных и информативных результатов.
